ABSTRACT
Sixty-one cystic fibrosis patients admitted for check-up or antibiotic tretment were enrolled for genetic and clinical evaluation. Genetic analysis was performed on blood samples stored on neonatal screening cards using PCR techniques to determine the presence of deltaF508 mutations. Clinical evaluation included Shwachman and Chrispin-Norman scores, age at onset of symptoms and diagnosis, spirometry, awake and sleep pulse oximetry, hyponychial angle measurement and presence of chronic Pseudomonas aeruginosa colonization. Eighteen patients (29.5 percent) were homozygous for the deltaF508 mutation, 26 (42.6 percent) had one deltaF508 mutation and 17 (27.9 percent) were noncarriers, corresponding to a 50.8 percent prevalence of the mutation in the whole population. Analysis by the Kruskal-Wallis test for comparison of genetic status with continuous variables or by the chi-square test and logistic regression for dichotomous variables showed no significant differences between any two groups for alpha=0.05. We conclude that genetic status in relation to the deltaF508 mutation is not associated with pulomnary status as evaluated by the above variables.
Subject(s)
Child , Child, Preschool , Infant , Female , Humans , Adolescent , Cystic Fibrosis/genetics , Homozygote , Lung/physiopathology , Mutation/genetics , Phenylalanine/genetics , Brazil , Cross-Sectional Studies , Cystic Fibrosis/physiopathology , Logistic Models , Odds Ratio , Polymerase Chain Reaction , Respiratory Function TestsABSTRACT
A maioria das infecções pelos vírus do herpes simples HSV-1 e -2 são silenciosas ou subclínicas. Porém, podem causar doenças bastante graves, tais como meningite e encefalite. A reação em Cadeia pela Polimerase do tipo nested (Nested PCR) permite a detecção precoce e direta do HSV-DNA, com uma sensibilidade superior 95 por cento, fundamental para confirmação rápida e segunda hipótese diagnóstica e, consequentemente, o início do tratamento específico. Foram estudadas amostras de líquor de 19 pacientes com quadro sugestivo de meningite ou encefalite, utilizando técnica de Nested PCR. Cada amostra foi submetida à amplificação de seqüências dos genes das glicoproteínas D e G, presente nos genomas do HSV-1 e -2, respectivamnete. Apenas nas amostras infectadas foi possível observar os produtos de amplificação, uma vez que somente estas continham DNA de HSV-1 e -2. Das dezenove amostras analisadas, dez foram positivas para HSV-1, duas foram positivas para HSV-2 e sete foram negativas para estes dois vírus. O diagnóstico da infecção pelo vírus HSV-1 e -2, por Nested PCR, é viável, preciso, rápido e específico.